amniocenteza

Buna ziua, ma numes Alina si am 31 de ani, sunt insarcinata in 18 saptamani, saptamana trecuta am facut amniocenteza, deoarece la dublu test mi-a iesit risc crescut de sindrom Down.Din lichidul amniotic mi s-a reomandat sa fac cariotipul fetal, screning de microdeletii, si tstul fish, dar am inteles ca primele doua sunt mai importante./

Ieri am primit rezultatul la testul fis care este urmatorul :

Varsta gestationala: 16 Sapt.
Preparatul pentru hibridizare: amniocite necultivate (obtinute prin
punctie).
Evaluarea s-a facut pe 50 de nuclei in interfaza.
Metoda are o sensibilitate de 95 % pentru aneuploidii*.

REZULTAT: Nuc ish (DXZ1x2), (D18Z1x2), (21q22.13x2), (13q14.2x2).

Concluzii: fat cu sex genetic feminin, fara aneuploidii detectabile pentru cromozomii X, 13, 18 si 21.

Testul FISH din lichid amniotic nu se foloseste ca test unic pentru luarea deciziilor clinice. Se foloseste ca test complementar impreuna cu alte teste utile in diagnosticul prenatal. Testul FISH nu detecteaza anomalii cromozomiale structurale.

Important! Analiza s-a efectuat folosind kit-urile Cytocell aquarius (DXZ1, D18Z1, DYZ3, 21q22.13, 13q14.2).

* cariotipul din lichidul amniotic corespunde numai in 98-99% de cazuri
cu cel al fatului.


Va rog sa-mi spuneti daca este ok rezultatul, pentru ca sunt un pic speriata, deoarece pe internet am m-ai gasit printe discutiile mamicilor despre rezultatul amniocentezei, o altfel de interpretare a testului fish si anume :

REZULTAT: Nuc ish (DXZ1X2), (D18Z1X2)(D21S259, 341, 342X2), (RB-1X2)
Conculzii: fat cu sex genetic feminin, fara aneuploidii detectabile
pentru cromozomii X, 13, 18 si 21
Important! Analiza s-a efectuat folosind kit-urile Cytocell aquarius (Cep 18, xy, alfa satelite, S1 13, 21 ).

Sunt mai multe tipuri de kit-uri Cytocell aquarius, depinde de la laborator la altu felul cum se interpreteaza testul fish ?!

Copiii cu autism sunt foarte afectuosi si aduc multa bucurie intr-o familie. Sa nu cumva sa va treaca prin cap sa renuntati la acest copil.

https://saccsiv.wordpress.com/2013/11/29/eugenie-ucideti-copii-cu-down-si-autism-pana-nu-apuca-sa-se-nasca-cica-ii-depisteaza-genetic-cine-sunt-urmatorii-pe-lista-o-gena-a-religiosului-de-ce-nu-si-una-a-oponentilor-sistemului-se-vor-li/

Nu inteleg la ce te referi