Sindrom Marfan

07-09-2009
iliemadalina
Nu este medic/terapeut
iliemadalina
Buna ziua,

recurg la dumneavoastra in incercarea de a sti ce pot face pe mai departe. Familia mea sufera de un Sindrom care a facut mult rau, atat mamei cat si surori mele. Inca de mica sora mea a fost diagnosticata, de fapt i s-a atribuit acest sindrom, binenteles cu toate simptomele si suferintele acestuia. Este inalta, are probleme cu ochii, inima si sistemul osos.Mama a murit la varta de 49 de ani -embolie pulmonara si disectie de aorta in 4 locuri. A murit pe masa de operatie. Iar tata de inima acum 4 ani. Ceea ce vreau eu sa subliniez si sa gasesc un raspuns, avand in vedere ca mama a avut acest sindrom, sora mea la fel, eu am posibilitatea sa fiu suspecta? Am fost la doctor, dar mi s-a spus ca sunt normala si nu prezint nici un simptom, sunt miniona, e adevarat ca port ochelari dar nu mi-a gasit ceva serios, am ceva probleme cu inima asta ar putea fi ceva mai serios, in schimb atat. Nu prea am banii pt. testele genetice, si as vrea sa stiu daca cu un trecut atat de grav, eu as putea sa fac un copil normal in viitor? Ar exista riscul ca, copilul meu sa aiba prin transmitere ereditara, avand in vedere ca doctorul nu mi-a spus ca am vreodata Sindrom Marfan, acest sindrom? Astept un raspuns. Va multumesc.
25 comentarii
0
07-09-2009, ora 12:21
scarface
Nu este medic/terapeut
scarface
Va recomand o consultatie la un medic homeopat cu experienta. Homeopatia este ieftina si foarte eficenta la orice probleme, in special la cele nerezolvabile de medicina clasica. Am pus pe aici cateva recomandari la medici homeopati renumiti.
0
07-09-2009, ora 12:26
iliemadalina
Nu este medic/terapeut
iliemadalina
Va multumesc. Pentru siguranta viitorului meu copil am sa recurg si la solutia aceasta. O zi buna cva doresc.
0
08-09-2009, ora 00:01
Dr. Enescu Dumitru Marius
Ortopedie si traumatologie, Constanta
Dr. Enescu Dumitru Marius
Stimata Doamna
Nici homeopatia nici medicina clasica nu poate face reversibile modificarile generate de o anomalie genetica, iar daca cineva - dupa cum vad - incearca sa sugereze acest lucru, este ori sarlatan, ori sarac cu duhul, ca sa folosesc un eufemism.
Faptul ca Dvs nu aveti simptomele sindromului Marfan nu trebuie - cred eu - sa va mire. Nu toti descendentii cuiva bolnav trebuie sa mosteneasca problema si nici descendentii acestora. Faptul ca oameni de valoare mondiala (ex. Paganini) au suferit de aceasta boala nu este incurajator, daca te gandesti la complicatiile date.
Cred ca trebuie sa va faceti curaj si sa nu pierdeti vremea cu infuzii de ierburi, ci sa gasiti calea cuvenita pentru a efectua un cosult la un genetician. In acest fel veti avea siguranta necesara pentru Dvs. si copiii Dvs.
Cu stima
SL Dr. Marius Enescu
Medic Primar Ortopedie Traumatologie
Medic Sef Sectie Ortopedie SCJU Constanta
Doctor in Stiinte Medicale
Coordonator Centru Pilot O-HBO
0
08-09-2009, ora 15:02
scarface
Nu este medic/terapeut
scarface
Da doamna, in nici un caz sa nu va duceti la sarlatani care va da infunzii cu ierburi la asa o boala, dar cred ca asta stiti si singura !!

Apelati asa cum spune si domnul doctor la homeopatie pt. eventuale ameliorari ale simptomelor prezente sau la un genetician care sa analizeze genele dvoastra.
0
08-05-2010, ora 13:22
lumyandreea77
Nu este medic/terapeut
lumyandreea77
Buna ziua!
Ma numesc Andreea si am un baiat de 7 ani si 4 luni si o fetita de 4 ani si 8 luni.
Acum cateva zile fetita a fost diagnosticata cu acest sindrom Marfan, in urma controlului oftalmologic.
De la varsta de 2ani a inceput sa prezinte stern infundat, am umblat cu ea din medic in medic si i s-a pus acest diagnostic de pectus excavatum (stern infundat). Ni s-a spus sa faca kinetoterapie, inot, exercitii de respiratie ca sa i se dezvolte plamanii si cavitatea toracica si ca operatie i se poate face incepand cu varsta de 17 ani, cand organismul stagneaza din crestere.
De atunci au trecut aproape 3 ani si am urmat toate aceste sfaturi ca si cand diagnosticul era pus corect.
Insa, acum 6 luni a inceput sa se planga de dureri de cap, la inceput mai rar, apoi din ce in ce mai des. La recomandarea medicului pediatru i-am facut un examen oftalmologic si am aflat ca sufera de acest Sindrom Marfan, despre care nu auzisem niciodata pana atunci. Ni s-a spus ca vede doar 10%, ca are subluxatie de cristalin(asta inseamna ca, la ambii ochi, cristalinul este dezlipit si pozitionat in partea de sus), astfel incat ea vede doar prin marginea cristalinului. I-am facut ochelari cu dioptria la ambii ochi -9, asta ca sa o poata ajuta sa vada 40-50%. Apoi am fost la un medic de exceptie in cardiologie pediatrica si ne-a spus ca inimioara este bine acum, dar ca, in acest sindrom, problemele pot aparea dupa varsta de 10 ani, cu posibilitatea (in procent mic, dar exist) sa nu apara niciodata aceste probleme la inima. Dupa cum am precizat are probleme si cu oasele, sternul acesta infundat, este inalta, subtire, cu trasaturile fetei ascutite, cu degete lungi si subtiri (ca de pianista).
Am scris toate astea fiindca, cu siguranta sunt parinti care au copii si carora nu li se stabileste in mod corect diagnosticul. Acest lucru este foarte important. Eu am descoperit de curand un medic pediatru, am dus fetita la dansul si astfel ni s-au dat analize de facut si a descoperit acest sindrom.
Imi doresc sa infiintez o asociatie care sa se ocupe de oamenii care sufera de acest sindrom sau a celor care au in familie un membru cu o astfel de problema. Astept sfaturi, idei, propuneri, tot ceea ce credeti ca este important de aflat referitor la acest sindrom. -
P.S. Un om informat face cat doi.
0
08-05-2010, ora 15:44
lumyandreea77
Nu este medic/terapeut
lumyandreea77
Am uitat sa mentionez faptul ca, in cazul meu, nu este genetic, neavand in familie pe nimeni cu acest sindrom, iar baietelul meu in varsta de 7 ani nu are acest sindrom, ci numai fata, deci si in cazul tau, ilie madalina poate fi la fel, sora ta sa aiba sindromul, iar tu nu.
0
04-12-2010, ora 00:51
lauracasian
Nu este medic/terapeut
lauracasian
Buna ziua.
Vreau sa va impartasesc cateva din chinurile mele cu acest sindrom marfan despre care nu stiam nimic in urma cu 22 de ani.. Am fost casatorita cu un om deosebit, spun am fost pentru ca a murit la varsta de 24 de ani, Era bolnav de acest sindrom dar nu am stiut nimic iar el si familia lui nu mi-au spus nimic. Am nascut o fetita, care bineinteles de la nastere avea semnele caracteristice ale sindromului marfan dar necunoscand nimic despre acesta, nu am dat importanta.Oricum nu puteam face nimic.Cand fiica noastra avea un an tatal ei a decedat, iar in urma autopsiei mi s-a spus dezvaluit boala de care murise si...ca si fiica mea mostenea.
Inca de atunci am inceput sa merg pe la medici, in orasul meu, in tara, capitala o vizitam din 3 in 3 luni, am fost si in strainatate, sperand sa gasesc leacul.Nu-mi venea sa cred si parca mintea mea nu putea sa inteleaga termenul "genetic". Si acum caut raspunsuri. Am citit multe tratate de medicina despre acest sindrom, am incercat tot felul de tratamente, am fost la bioenergie, intr-un cuvant.AM FOST CHIAR PESTE TOT. Problemele cu ochii au inceput cand avea 4 ani, dar nu intelegea si nu a stiut sa-mi spuna ce simptome avea.Cu inima la fel.
In fine, m-am straduit din rasputeri sa gasesc undeva in lume...oriune un doctor care sa o opereze la ochii, dar raspunsul a fost mereu acelasi..Toti mi-au spus sa astept pana dupa 18 ani cand cresterea incetineste sau cel mai bine ar fi pe la 20 de ani.Nu mi-a mai ramas nimic de facut in acea perioada decat sa am grija la tot ce ii dau sa manance, sa nu faca sport, sa nu isi rupa oasele, sa o hranesc cat mai natural, sa nu se supere si cam atat.

Acum are 22 de ani, am fost iar la multi doctori care mi-au spus ca acum are varsta potrivita, dar, acum are dioptriile foarte mari - 18 si nu mai poate fi operata cu laser. Exista o singura varianta, si aceasta implica un risc. Doar un risc zic eu, dar eu nu mai am incredere.
Operatia se numeste Implant de cristalin artificial cu sutura la sclera(la iris)

In fine, sindromul marfan este o boala genetica(incurabila), cu risc marit de deces la varste fragede prin sectionarea aortei. Exista mai multe tipuri de sindrom marfan. A, B, C, D.
Cel de tip A, este neoperabil si destul de periculos, intervine decesul devreme
Cel de tip B, este operabil, iar rezultatele sunt excelente
Cele de tip C si D implica si alte aspecte ca sa zic asa. Este afectat creierul(vorbirea, auzul, elocinta) si sunt mobilizati la pat.

Dar, sa inchei aici ca nu vreau sa sperii pe nimeni si nici sa moara speranta.Medicina nu sta pe loc, asta m-a intarit mereu si credinta in Dumnezeu.
Dumnezeu este sus si el ii iubeste si pe copiii nostri asa cum sunt ei. Dumnezeu sa-i aiba in paza, caci sunt copii delicati, frumosi si foarte inteligenti.

Fiica mea cu toate problemele ei de sanatate, a terminat facultatea Stiinte economice sefa de promotie.Sunt foarte mandra de ea.
0
20-12-2010, ora 16:46
tudor27
Nu este medic/terapeut
tudor27
BUNA ZIUA sunt afectat de sindromul marfan din nastere si, din cate stiu eu, nu voi scapa niciodata de aceasta afectiune, am 40 ani si multi medici ridica din sprancene mirati ca un marfan a atins aceasta varsta., de obicei marfanii decedand tineri
sunt morfotipul sindromului marfan:2 m inaltime, 100kg dar chiar daca sunt normoponderal silueta, ca aspect, releva din start aceasta afectiune.am fost sportiv de performanta pana la varsta de 26 ani cand am suferit prima disectie de aorta, in portiunea ascendenta, disectie ce a reusit sa mi puna viata in pericol suficient de mult ca sa studiez serios aceasta afectiune. in perioada cat am facut sport nimic nu a iesit la iveala din grozaviile acestui sindrom, ducand o viata perfect normala
, niciun medic din cei care ma verificau periodic neavand habar de marfan, altfel, cred eu, mi s ar fi spus ca nu trebuie sa fac eforturi ca cele din viata unui sportiv.am fost operat de urgenta in 1996 procedandu se la inlocuirea aortei ascendente si a valvei aortice, care fusese distrusa de disectie.dupa aceasta operatie care iti schimba total viata am reusit sa duc o existenta aproape normala, doar cei din familie stiind despre operatie, ceilalti, colegi sau cunostinte, nebanuind gravitatea situatiei.timp de 14 ani si jumatate nu am avut nici un fel de problema pe aorta sau cu sistemul mecanic ce mi fusese implantat in piept, dar am avut grija intotdeauna sa mananc hiposodat si fara grasimi, mai ciupeam cateodata un paharel de bautura si cate o tigara dar nimic in exces, reusind sa mentin valva curata tot acest timp si cu un regim de functionare perfect, caci cel mai mare pericol in aceasta situatie este trombozarea valvei sau a conductului aortic sau coronarian.disectia de aorta de acum aproape 15 ani a debutat in urma unui efort fizic sustinut si s a manifestat cu dureri atroce in piept si in spate, imposibilitatea de a respira deoarece inima nu mai prelua sangele din plamani, si o intunecare temporara a vederii, cam de circa 4- 5 minute nemaivazand nimic, dar constient in tot acest timp.am fost operat de domnul doctor chirurg Horatiu Moldovan, singurul din tara c putea efectua aceasta operatie in 1996, care in final s a dovedit un succes total, eu la ora actuala fiind cel mai longeviv pacient operat de disectie aorta ascendenta, la inceputul lunii, tot in urma unui efort fizic exagerat, am ridicat in 4 insi o greutate de 150 kg, mi au aparut dureri puternice in spate, undeva deasupra rinichilor cu iradiere in abdomen.
fusesem pus in tema de multa vreme ca o durere in spate pt un marfan e un important semnal de alarma asa ca am luat imediat masurile necesare pt a ajunge in timp minim in clinica si p mainile celor ce mi redasera o viata normala acum mult timp, clinica unde o mare parte din medici ma stiau cel putin ca studiu de caz, sau personal.locuiesc intr un oras din provincie unde mare lucru nu a fost diagnosticat si am ajuns in B doar cu o suspiciune de disectie descendenta.culmea e ca am fost vazut la internare de acelasi medic de acum 15 ani, pt care fusesem prima internare la urgenta, chiar spunandu le celor mai tineri ca ii pot gasi semnatura de internare in registre.acest medic, de un inalt profesionalim, e vorba despre doamna Cristina Ceck, numai auzind din ce zona vine pacientul, a si intuit ca ar putea fi vechea cunostinta,.probabil a fost doar o chestiune de timp sa ajung din nou p mainile acestor medici minunati ce reusesc sa mareasca speranta de viata a unor oameni cu afectiuni dificile.am fost diagnosticat in mai putin de 3 minute cu disectie de aorta descendenta si sau luat toate masurile necesare in aceasta situatie pt a preveni avansarea disectiei.
examenul ct a confirmat pe deplin diagnosticul pus si, datorita faptului ca disectia incepuse deja sa se trombozeze, s a mentinut opinia domnului Moldovan ca o interventie chirurgicala nu este necesara in zona respectiva, datorita complicatiilor inerente acestui tip de operatie, procedandu se la un tratament hipotensiv, si cum marele meu noroc a fost ca sunt bradicardic-adica am un ritm relativ scazut de circa 50-55 pulsuri p minut, am fost externat stabilizat dupa o saptamana si cu speranta ca in 2 -3 luni ma voi reface si mi voi putea relua cursul normal al vietii. tin pe aceasta cale sa aduc multumiri intregului colectiv de medici din spitalul Fundeni, sectia cardiologie, adevarati profesionisti la cel mai inalt nivel, ei fiind mana lui D-zeu prin care se decide soarta cuiva.
am scris aceste randuri in primul rand pentru a veni in sprijinul celor cu un moral mai scazut dupa aflarea unui diagnostic de marfan pus in familie, nu i dracul atat de negru pe cat se spune si nimeni nu tb sa se considere condamnat de aceasta afectiune, putandu si continua viata mai departe ca si cum nimic greu n ar atarna deasupra capului celui implicat direct, dar cu foarte mari precautii in ceea c priveste activitatea fizica si regimul alimentar, eu nefiind avertizat la 17 ani, cand am fost vazut de un medic ce ma clasat imediat ca marfan in urma unui control oftalmologic.
apropos a doua afectiune cauzata de marfan in cazul meu era subluxatia de cristalin-am reusit sa fac implant de cristalin artificial la ambii ochi la spitalul militar Bucuresti, doar pt a lua un amarat de carnet de sofer lucru absolut banal pt foarte multa lume, dar nu si pt un marfan, si sunt foarte multumit de un ochi iar de celalalt nu prea dar ajungand acum la un nivel de acuitate vizuala ce mi permite sa conduc fara probleme o masina pe drumurile publice, inlocuirea cristalinului subluxat doar indepartand motivul pt care ani la rand purtarea de ochelari nu si atingea scopul, deci atentie-un implant de cristalin nu va face neaparat sa vedeti foarte bine fara ochelari dar satisfacator, o miopie putand fi usor corectata ulterior.
la saracia de date despre sindromul marfan am tinut sa adaug aceste randuri constientca marfanii mar tineri in general si mai ales subit si nu reusesc sa si impartaseasca nimanui trairile disectia de aorta fiind fatala in maxim 2 minute daca se rupe complet adventicea.si inca un amanunt consolator pt cei diagnosticati cu marfan:au o cota a inteligentei mai mare decat media, lucru nedovedit stiintific, dar toti marfanii intalniti erau sclipitori.
0
20-12-2010, ora 17:20
tudor27
Nu este medic/terapeut
tudor27
vin cu o completare la textul anterior
nu i neaparat sa aveti in familie pe cineva diagnosticat cu sindrom marfan, mutatia genelor afectate putandu se produce spontan in perioada de graviditate a unei femei, in urma imbolnavirii cu un virus banal de gripa sau alt tip de virus, pt ca acest mititel nenorocit sa produca transformari definitive si ireparabile in structura genetica a produsului de conceptie, ulterior aceste mutatii putand fi transmise recesiv pe cale ereditara, dar pot fi si generatii in care sa nu apara nici un marfan.in cazul familiei mele am mostenit marfanul de la tatal meu ce a decedat la 40 ani cu o disectie de aorta ascendenta inoperabila in 1978 in Romania.suntem 5 frati, 3 fete 2 baietidoar 4 cu marfan una din surori nefiind afectata.in generatia noastra mai am 2 veri inalti peste 190 cm, unul sigur nu are marfan, unul nediagnosticat dar cu o problema de vedere deci potential marfan, si ca aspect.in generatia tatalui meu din 7 frati doar el era la 190cm restul fiind de talie normala si fara marfan.in generatia bunicilor mei nimeni nu a avut marfan cel putin ca aspect, deoarece vorbim de o perioada in urm acu minim 50 60 ani si termenul marfan era complet necunoscut mai ales la tara.dar din informatiile mele reiese ca undeva in arborele genealogic a existat candva, acum aproximativ 100 ani un stamos de o inaltime impresionanta-circa 2 20 m, acel vestit doi metri fara cap, caci la umar avea cam 2 m inaltime.si si mai culmea e ca am ajuns in zona d unde provine familia si am descoperit ca si in acea ramura exista lungani de peste 190, dar necunoscandu i direct nu ma pot pronunta daca au marfan sau nu, deoarece semnele unui marfan sunt usor de invatat si descoperit.deci atentie marfanilor-e recomandat sa nu avem copii, dar fiecare face ce crede ca e mai bine in viata, pt a nu avea copii cu marfan, caci probabilitatea e de 50%de a transmita genetic informatii deteriorate copiilor vostri.
0
23-12-2010, ora 06:51
multasanatate
Nu este medic/terapeut
multasanatate
Buna ziua, sunt Livia, sora Madalinei, cea care a deschis acest subiect. Am citit comentariile dvs si sunt intru totul de acord cu fiecare aspect. Eu am fost diagnosticata la 8 ani la Parhon si de atunci tot prin spitale am stat, mai mult facand pe cobaiul pentru testele medicale decat pentru a afla un ajutor. In prezent sufar de miopie, glaucom, probleme ortopedice, probleme de inima, tot ce afecteaza aceasta boala, neajungand insa la operatie. In prezent am 32 de ani. Am infiintat de curand Asociatia Romana pentru Persoanele cu Sindrom Marfan, unde incerc sa adun impreuna pe cei cu aceasta boala si sa le intermediez servicii/oameni care ii pot ajuta. Consider ca, desi avem sanse putine de viata, asta se poate aplica in orice boala. In ziua de azi se poate muri de orice chestie care poate parea insignifianta. Cu adevarat, eu recomand tuturor sa nu-si dea cu parerea pana nu se pune in locul nostru, avem probleme cu lipsa mare a timpului, ma stiu pe mine, cat de mult ma stresez sa imi organizez timpul pe prioritati si in functie de durerile fizice pe care le am aproape zilnic. Sora mea a uitat sa mentioneze ca mamei mele i s-a descoperit si un diabet, de fapt asta a dus la disectia de aorta pe fondul unei embolii pulmonare. Daca nu avea acel diabet, putea scapa in operatie printr-un baypass, asta e si concluzia medicilor de la Fundeni unde a fost si a murit in operatie dupa 12 ore de incercari.
Eu inca sunt ok, in afara complicatiilor cauzate de boala, nu am si alte afectiuni. Problema mare e ca se acutizeaza acestea: oasele, ochii, inima. Pe mine m-au ajutat pana acum produsele pe baza de aloe vera, altceva in afara de ele si cele de dureri de oase si de inima nu mai iau. Ca spunea cineva mai sus ca medicina nu sta pe loc.. din pacate medicina in unele cazuri nu mai are ce face.. as vrea sa pot ajuta pe cei ce sunt ca mine sau cei care cauta raspunsuri sa le afle si sa ia masuri.. pentru mine e prea tarziu pentru "masuri", din lipsa grijei celor care trebuiau la varsta aia, nu am putut face operatia ce trebuia la coloana (am si cifoscolioza). In ceea ce priveste nasterea.. eu am ales sa nu dau mai departe aceasta boala, s-ar transmite 70%, am facut test genetic, In primul rand e foarte posibil sa nici n-o pot duce. oricum, alegerea e luata de mult si sunt impacata cu alegerea asta. Am in familie o bunica nevazatoare si un unchi, tot nevazator si el care nu accepta aceasta boala, dar de la care ni s-a transmis si noua. Bunica a transmis la ambii copii, si unchiului (inalt, nevazator de la 18 ani) si mamei (careia i s-a diagnosticat boala la 43 de ani, galopand pana la 49). Oricum nu mai conteaza de unde si cum a venit. Eu consider ca se poate transmite la copilul surorii mele, dar nu e musai sa se vada de la inceput. Eu pana la 8 ani am fost foarte bine, la 8 ani s-a declansat. Deci, tot ce faci, Mada, faci pe riscul tau, iti asumi si te implici in ajutorare. Doar sa fii puternica sa duci toate astea, ca mama e foarte greu. Felicitari celor de mai sus care cauta solutii pentru copiii lor, Sunt un exemplu. Multumesc si Dnului Tudor pentru comentarii. Va doresc multa sanatate la toti, multa, multa sanatate. Poate daca veti dori sa participati la discutii va las adresa sitului asociatiei, este in lucru http://marfanromania.org/. Imi doresc sa putem face o comunitate, o vorba, un mic ajutor, Nu se stie niciodata cine are nevoie de speranta. Eu stiu ca am. Mult bine si Sarbatori Fericite tuturor, L.
0
22-02-2012, ora 22:50
marfan
Nu este medic/terapeut
marfan
buna seara tuturor,
imi puteti recomanda, va rog, un medic din Bucuresti cu experienta in diagnosticul acestui sindrom ?
Am 28 de ani, 1.97, 103 kg, stern infundat, dinti strambi, maini si picioare lungi, degete la picioare lungi si curbate, miopie, vergeturi.

mai nou, pe langa starea de oboseala permanenta pe care o am de 5 ani, am si probleme in a ma concentra si ramane atent timp indelungat asupra unui singur lucru, cap coada, fara intreruperi.


Multumesc,
0
24-02-2012, ora 09:15
tudor27
Nu este medic/terapeut
tudor27
NU EXISTA UN SINGUR MEDIC CE SA POATA DIAGNOSTICA ACEST SINDROM DINTR O OCHIRE.SFATUL MEU DE OM TRECUT PRIN ROBLEME DIFICILE DIN ACEASTA CAUZA ESTE SA AJUNGI INSPITALUL FUNDENI SI ACOLO POTI AFLA MAI MULTE DESPRE SITUATIA TA, INTRUCAT NU EXISTA DOI MARFANI CU ACELEAASI SIMPTOME IDENTICE, FIECARE FIIND UN CAZ PARTICULAR, DUPA CUM POATE STII EXISTA DOAR BOLNAVI SI NU BOLI.PENTRU PROBLEMELE LEGATE DE INIMA SI SISTEMUL CIRCULATOR INCEARCA SA IEI LEGATURA CU DOAMNA DOCTOR CRISTINA CECK O GASESTI LA PRIMIRI URGENTE, SAU DACA NU REUSESTI SA AI ACCES LA EA FA TI O PROGRAMARE LA CARP ANDREI SI VEZI CE POTI AFLA MAI MULT DE LA EI.E ABSOLUT NECESARA O ATENTA SUPRAVEGHERE A DIMENSIUNILOR AORTEI PE INTREG TRASEUL EI INTRUCAT MARFANII AU PREDISPOZITIE DE A PREZENTA DILATATII FOARTE PERICULOASE MAI ALES PE PORTIUNEA ASCENDENTA.CEL MAI BINE IA LEGATURA CU MEDICUL DA FAMILIE SI SA TI FACA O TRIMITERE CATRE SPITALUL FUNDENI SI ACOLO INCEARCA SA AJUNGI LA UNUL DIN ACESTI MEDICI SAU LA ORICARE DIN MEDICII DISPONIBILI.PENTRU PROBLEMELE DE VEDERE ITI RECOMAND, TU FIIND DIN BUCURESTI, SA AJUNGI LA SPITALUL MILITAR APROAPE DE GARA SI S O CAUTI LA OFTALMOLOGIE PE DOAMNA SELARU, RECUNOASTE O AFECTIUNE A MARFANILOR LA PRIMA VEDERE SI POTI AFLA MAI MULTE SI DE LA DANSA, M A DIAGNOSTICAT CU MARFAN DIN PRIMA DE LA 17 ANI.SFATUL MEU ESTE SA NU MAI LASI SA TREACA TIMPUL SI SA ACTIONEZI IMEDIAT, DACA DORESTI MAI MULTE AMANUNTE MA POTI CONTACTA -*.O ZI BUNA. TUDOR


(*modificat de admin)
0
02-10-2012, ora 11:30
tudor27
Nu este medic/terapeut
tudor27
salut Costica.in perioada activitatii sportive nu am avut nici o problema din punct de vedere al capacitatii de efort fizic, trageam de mine ca orice sportiv de performanta si reuseam sa fiu intotdeauna printre primii, cred ca tine si de ambitie asta si telul propus.m am lasat de sport la 26 ani odata cu prima disectie suferita apoi am avut o viata echilibrata cu un curs de om normal, evitand eforturile fizice intense, fiind de preferat un efort mediu pe termen lung.acum reusesc sa merg zilnic la munca 3 km dus si 3 intors cu bicicleta fara a ma resimti in vreun fel, kiar am curaj sa ies pe vreme buna cu prietenii la plimbari mai lungi de circa 10 15 km, dar dupa aceste curse fiindu mi necesare apoi cateva ore de relaxare ca sa mi revin.E foarte posibil ca multi medici sa nu aiba cunostinte despre Sindromul Marfan asa ca sfatul meu este sa te autoinstruiesti si sa descoperi singur ce ti prieste si ce nu, dar o vizita la Fundeni cred ca ar fi binevenita pentru clarificarea unor aspecte.o zi buna si multa sanatate.
0
22-10-2012, ora 12:45
aura lupu
Nu este medic/terapeut
aura lupu
am 28 de ani, am fost diagnosticata cu sindrom marfan la varsta de 17 ani si jumatate...iar de acolo a inceput calvarul.am 9 interventii chirurgicale ( 5 la umeri si 4 la genunchi), cristalinul subluxat ( cu dioptrie -7 la ambii ochii) si deocamdata o mica afectiune cardiaca ( prolax de valva mitrala ). Ce ma nedumereste pe mine:se spune ca interventiile chirurgicale se fac dupa 18 ani pentru ca atunci ne oprim din crestere...insa eu la 4-5 ani trebuie sa repet operatiile, ex in 2007 am facut operatie la umar ( drept si strang ) de ligamente pt ca luxam mainile din umar, iar acum fac aceelasi lucru cu mana dreapta care ma doare groaznic. Are cineva o explicatie pentru asta??? Nu am aspect de marfan, in schimb am o laxitate foarte mare a ligamentelor, luxez spre ex si picioarele din sold.acolo nu am ajuns la operatie, ma protejez cat pot de mult.
0
02-08-2013, ora 21:59
marfan operat
Nu este medic/terapeut
marfan operat
Sunt un marfan care am fost operat in anul 2000 de o disectie de aorta ascendenta, operatie efectuata cu succces. Pana in octombrie 2012 toate au fost bune si frumoase nu am avut nici o problema de sanatate. Incepand din toamana anului trecut au inceput problemele cu apnee de somn, tuse seaca, oboseala la efort. Am fost la doctor si mi s-a spus ca am dezvoltat un pseudoanevrism (anevrism fals) destul de mare 6.5cm si extinderea disectiei de aorta. In urma diagnosticului dat am inceput sa caut un chirurg cardiolog care sa rezolve problemele, dar toti medicii mi-au spus ca a doua oara nu pot sa mai intervina chirurgical. Am consultat cei mai mari cardiologi din tara. Va rog frumos daca exista cineva in situatia in care s-a intervenit cu o a doua operatie pe cord deschis dupa ce a trecut printr-o prima interventie de disectie de aorta sa lase un mesaj, eventual cu numele doctorului care s-a incumetat sa intre in sala de operatie a doua oara cu un pacient cu sindrom marfan.
0
22-02-2014, ora 16:38
tudor27
Nu este medic/terapeut
tudor27
Catre Marfan operat Da cateva amanunte in legatura cu operatia anterioara ce ai facut o, unde, cine, cum, ce fel.Si eu sunt pe cale, daca avanseaza disectia de pe descendenta ce ma chinuie de 3 ani, sa ajung la o noua operatie pe acest segment al aortei desi operatie in aceasta zona nu prea au fost facute din cauza riscurilor nicaieri in tara iar pe plan international nu am informatii dar stiu ca se ajunge in cele mai multe cazuri la paralizie datorita infarctului maduvei spinarii.Multa sanatate.
0
05-04-2014, ora 11:23
marfan operat
Nu este medic/terapeut
marfan operat
Pentru tudor27 Multumesc pentru raspuns. Prima operatie a fost facuta la Fundeni de catre dr. Razvan Vasile (un om deosebit), a fost disectie de aorta ascendenta(inlocuire aorta ascendenta) si inlocuire de valva aortica. Acum disectia de aorta s-a extins pe cea descendenta. In final am realizat ca o a doua interventie chirurgicala nu se face la noi si nici in afara. Multa sanatate.
0
09-03-2015, ora 14:26
capablanca
Nu este medic/terapeut
capablanca
Buna ziua,
Acum un an am aflat ca am un prolaps de valva mitrala si cu tot tacamul, un sindrom marfanoid. Tot cam de atunci au inceput sa-mi faca articulatiile probleme - genunchiul stang mai intai (imi pocnea de cativa ani), iar mai nou incheietura de la mana stanga, umarul stang si mai putin cotul. Dureri de spate aveam din adolescenta dar acum sunt mai dese. Am 25 de ani. Raspunsuri la cateva intrebari as vrea daca se poate, chiar daca sunt zilele astea sau peste cateva luni :D - pentru problemele de articulatii cui sa ma adresez? Unui ortoped? Si daca imi puteti recomanda pe cineva in Bucuresti. Apreciez orice raspuns. Eu o stiu doar pe doamna Dr. Rodica Marinescu din referintele de pe forumuri.
Numai bine,
Sebastian
0
10-03-2015, ora 08:10
tudor27
Nu este medic/terapeut
tudor27
Pentru Capablanca
Esti foarte tanar si pacat ca problemele deja au inceput sa ti dea tarcoale.Fiind din Bucuresti ai multe posibilitati de a fi diagnosticat corect, pentru inceput incearca sa ajungi la un control oftalmologic in Spitalul militar, langa gara, la doamna Selaru, apoi la Spitalul Fundeni sectia cardiologie doamna Ceck-primiri urgente, si medicii de acolo sigur vor descoperi daca esti Marfan sau nu, altfel e inutil sa ti dai singur cu parerea si sa ti faci griji inainte de a avea informatii certe.Pentru probleme ortopedice sigur numai la medicul specialist le vei putea trata.Multa sanatate
0
05-04-2015, ora 12:31
anaana28
Nu este medic/terapeut
anaana28
As vrea sa ma ajutati cu un sfat.Am o fetita in varsta de 7 ani careia i sa atribuit sindrom marfanam facut o serie de controale inima, ochi am fost si la genetica medicala si toate sint in regula.Fetita mea nu este f inalta dar are mainile subtiri si lungi sternul este infundat si are vasele de sange f pronuntate pe tot corpul.As dori sa mi spuneti daca toate astea au legatura cu marfanul si pt lumyandreea 77 ce medici a consultat pt fetita eicaci nu stiu daca am fost la cei mai in masura si ma tem sa nu i fi gresit diagnosticul.va multumesc
0
01-03-2016, ora 09:51
Steliana Ct
Nu este medic/terapeut
Steliana Ct
Am 39 de ani şi am fost diagnosticată cu Sindrom Marfan în 1986 la vârsta de 10 ani de către doamna doctor Şelaru Daniela, oftalmolog la Spitalul Militar Central.
Până la această vârstă(de 10 ani) am făcut numeroase controale oftalmologice şi chiar cardiologice dar nici un medic din Constanţa nu a avut pregătirea necesară pentru a pune diagnosticul corect în ciuda simptomelor evidente: înălţime cu mult peste media vârstei, conformaţie longilină, slabă, arahnodactilie, probleme de vedere, La vârsta de 6 ani am suferit chiar o operaţie (de cataractă!) eşuată făcută de dr.Boieraş în cadrul Spitalului Militar Constanţa.
În 1986 am fost operată de d-na dr. Şelaru de glaucom şi luxaţie de cristalin bilaterală. În urma operaţiei am purtat ochelari cu dioptrii de la +14 la +10 până în 2011 când am făcut implant de cristalin artificial, bilateral, tot în cadrul Spitalului Militar Central. În 2012 mi-am luat permisul auto.
De la vârsta de 17 ani am făcut tratament cu antiaritmice. Din 2001 am folosit trimetazidina şi propafenona până acum un an când am trecut pe beta-blocant de tip Concor, Bisoprolol, Bisogama etc.
Pe 28.10.2015 am fost operată de Prof.Dr. Vlad Anton Iliescu şi Dr.Sorin Stiru în cadrul Spitalului C.C.Iliescu(Fundeni). A fost înlocuită aorta ascendentă cu o proteză de dacron. Acum sunt în concediu, mă simt bine şi felicit echipa de profesionişti de la Fundeni.
Îdeea unei asociaţii a marfanilor este foarte bună. Eu mă gândeam la o pagină pe o foarte cunoscută reţea de socializare.
Concluzia: cu Sindromul Marfan înveţi să trăieşti dacă este diagnosticat corect şi din timp.
0
21-02-2017, ora 09:58
skorpya
Nu este medic/terapeut
skorpya
Fetita mea in varsta de 14 ani are acest Sindrom. A fost diagnosticata acum 2 ani dupa 12 ani de diagnosticari si tratamente gresite.

In Romania nu exista medic specialist in Sindrom Marfan. A trebuit sa imi duc fetita in Anglia unde este monitorizata de geneticieni, cardiologi, oftalmologi si ortopezi. Are un tratament care functioneaza si a trecut prin 2 operatii la coloana.

Din pacate, tara noastra, nu are persoane competente in tinerea sub observatie a unui pacient cu acest sindrom. Nici macar tratamentul medicamentos nu exista. De exemplu, fetita mea este pe Losartan si Atenolol. Losartan 25mg NU EXISTA in Romania. Exista doar cel de 50 mg dar pastila nu este cea de genul care se poate rupe pe jumatate. Am incercat sa vorbesc cu medici, farmacisti, chiar si companii farmaceutice.raspunsul a fost...in Romania nu se aduce acest dozaj deoarece nu este foarte cerut. In concluzie, aici se poate muri. Mi-am dus copilul inapoi in Anglia.

PACAT, Mare pacat.
0
25-02-2017, ora 18:45
Steliana Ct
Nu este medic/terapeut
Steliana Ct
Doamna doctor Jurcuţ Ruxandra de la "C.C.ILIESCU"(FUNDENI) face un studiu internațional pe această temă.
0
28-03-2017, ora 07:12
runa
Nu este medic/terapeut
runa
Buna ziua,
Sunt mama unei fetite de 16 ani. In urma unui pneumotorax spontan a fost diagnosticata cu Sindrom Marfan. Nu e foarte inalta( 1, 70) dar este extrem de slaba, cu degete subtiri si lungi la maini si picioare, cu o deformatie a coloanei vertebrale, cu sternul bombat. Mi s-a "aruncat" acest diagnostic, dar nimeni nu mi-a spus ce presupune asta si ce ar trebui sa fac mai departe.
0
12-04-2018, ora 16:23
mother
Nu este medic/terapeut
mother
Buna ziua, sunt mama unui baiat de 16 ani care in urma cu 2 saptamani in urma unui control oftalmologic s-a depistat o subluxatie de cristalin si medicul oftalmolog a lansat ipoteza prezentei acestui sindrom. Pana atunci, habar nu aveam ca exista asa ceva pe lume. Am inceput sa citesc toate articolele care contin acest cuvant si pe masura ce citesc imi dau seama ca baiatul meu se incadreaza perfect tiparului: 1.95 m inaltime, picioare si maini lungi, degete lungi si miopie. In urmatoarele zile voi consulta un cardiolog si probabil ca imi va confirma banuiala. Pana acum nu a prezentat simptome sau eu nu am stiut sa interpretez, dar am consultat medici pentru recuperare fiindca are si o scolioza nu foarte avansata, a facut kinetoterapie, dar nimeni nu a observat nimic care sa dea alarma. Nu avem in familie si nici nu stim sa existe cineva care sa prezinte semne de sindrom, asa ca nu am o explicatie cu privire la prezenta lui in familia noastra. Poate este o utopie, dar tot mai sper sa nu fie diagnosticat cu asa ceva. Este o lupta crunta in mine, nu vreau sa vada ca sufar fiindca sunt sigura ca si el sufera, iar eu trebuie sa fiu puternica sa-l pot sprijini si sa-i fiu alaturi. Daca mai sunt parinti cu copii de varsta apropiata, poate e bine sa ne cunoastem sa impartasim experientele traite, iar copii pot socializa si se pot simti bine printre cei ca ei.
Adaugă un comentariu / răspuns

Programari cabinete medicale, clinici Alege-ți medicul și fă o programare!
Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.
Alte subiecte care v-ar putea interesa:

Mai multe informații despre: Sindromul Marfan

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm: